Yəqin ki, bir çoxumuz, xüsusən də, balaca dostlarımız daha çox “Şirinlər” adı ilə tanıdığımız “Smurfs” cizgi filmini izləyib. Orada mavi rəngli cizgi qəhrəmanlarını güman ki, hər birimiz yaxşı xatırlayırıq. Bəs bu cizgi qəhrəmanlarının real həyatda mövcud olmuş bir ailənin üzvlərinin prototipi olduğunu bilirdinizmi? Elə isə yaxın oturun.
Fransız əsilli Martin Fuqatenin nəslindən olan insanlar 200 ildən çoxdur genetik problemə görə dünyaya mavi uşaqlar gətirib.
Martin Fuqate 1820-ci ildə Kentukinin qərbində sakit bir qəsəbə olan Trablsam Krikdə məskunlaşıb. Evləndiyi Elizabet Smit adlı qadından yeddi uşağı dünyaya gəlib. Amma Martin Fuqatenin heç kimdə olmayan genetik problemi var idi. Bu səbəbdən uşaqlarından dördü mavi dərili doğulmuşdu. Həmin vaxtdan 200 il mövcud olan mavidərililər nəslinin təməli qoyulub.
Belə ki, yaşadıqları qəsəbədə insanlar tərəfindən qəribə qarşılanan bu ailə, ancaq qohum evliliyi qurmağa məcbur qalıb. Fuqate ailəsinin və qohumlarının dəri rəngindən başqa heç bir genetik sağlamlıq problemi olmayıb. Hətta bir çoxu 90 yaşında belə sağlam və gümrah idi. Tək problemləri xarici görünüşləri və bu səbəbdən də duyduqları utanc hissi idi. Cəmiyyət onları qəribə qəbul etdiyi üçün tamamilə izolyasiya olunmuş həyat yaşayıblar. Hətta, Martin və Elizabetin oglu Zaşanian öz xalası ilə evlənib. Bu da nəsildə olan genetik problemin daha da böyüməsinə zəmin yaradıb.
Fuqate ailəsinin varlığından uzun müddət heç kim xəbərdar olmayıb. Bu cür mavi rəngli bir ailənin varlığı haqqında məlumatı olanlar isə bunu ancaq şəhər əfsanəsi hesab edib. Ta ki, 1975-ci ildə Bencamin Steysi adlı körpə dünyaya gələnə qədər.
Bencamin, Martin və Elizabetin beşinci nəslindən olan nəvəsi idi. O, ulu babası Martin kimi mavi dəri rənginə sahib olub. Uşağı görən həkim və tibb bacıları bu qeyri-adi vəziyyəti insanlara necə açıqlayacaqlarını bilmədikləri üçün, körpəni kənddən uzaqda, şəhər mərkəzindəki xəstəxanaya yerləşdiriblər. Bencaminin nənəsi vəziyyətdən xəbərdar olub və həkimlərə genetik problem haqqında danışıb. Bu körpə 200 illik mavi rəngli ailənin genetik mirasını damarlarında daşıyırdı.
Mavi dərili insanların hekayəsi Madison Kavein adlı həkimin diqqətini cəlb edib. Həkim, bu ailəni araşdırmaq üçün onların yaşadığı kəndə gedib. Fuqate nəslinin mavi dərili nümayəndələrini tapan Kavein, qan analizi ilə bu problemin səbəbini aşkar edib. Patrik və Raşel cütlüyündən alınan qan nümunələri nəticəsində məlum olub ki, bu insanlarda “methemoglobinemi” problemi var. Bu xəstəlik dərini maviyə, dodaqları bənövşəyiyə, qanı isə, şokolad rənginə çevirir.
Kimyəvi müalicələr bu problemi az-çox aradan qaldırsa da, ümumilikdə bu hal genetik idi. Fuqate nəslinin nümayəndələri “diaforaz” enziminin çatışmazlığından əziyyət çəkirdi.
Beləliklə, Patrik və Raşelin qan testlərinin nəticəsində ailədəki genetik problemin səbəbi tapılıb. Xəstəliyin nəsildə 200 il ərzində bu qədər yayılmasının səbəbi isə, ailənin qohum evliliyi etməsi olub. Həkim cütlüyün dəri rəngini normal hala gətirmək üçün “metilen” mavisi iynələrlə onları müalicə edib.
Həkim Kaveinin tapdığı müalicənin köməyi ilə Fuqate nəslinin nümayəndələri 200 il sonra yenidən cəmiyyətə qarışa bilib. Ailənin ən tanınmış nümayəndəsi isə 2013-cü ildə vəfat edən və “Şirin baba” ləqəbi ilə tanınan Paul Karason olub.
Mənbə: Missiya.az Youtube/TarPas