Volf-Hirşhorn sindromu nədir?
Yaşam

Volf-Hirşhorn sindromu nədir?

Volf-Hirşhorn (Wolf-Hirschhorn) sindromu, doğuş qüsurlarına və inkişaf problemlərinə səbəb ola biləcək genetik bir xəstəlikdir. Bu fərqli üz xüsusiyyətləri, qısa boyu, zehni geriləmə və bir neçə orqan sisteminin anomaliyaları ilə nəticələnir. Bu nadir bir vəziyyətdir və hər 50.000 doğumda birində meydana gəldiyi təxmin edilir.

Volf-Hirşhorn sindromu xromosom 4p kimi tanınan genin bir hissəsində müəyyən bir səhvdən qaynaqlanır. Əksər hallarda, bu miras alınmamış genetik bir xəstəlik deyil, əksinə meydana gələn bir mutasiyadır. Sindrom hər hansı bir irq və ya etnik mənsubiyyətə malik insanlarda baş verə bilər.

Volf-Hirşhorn sindromunun simptomları

Bədənin əksər hissələrində malformasiyaya səbəb olur, çünki genetik səhv fetal inkişaf zamanı baş verir. Daha xarakterik əlamətlərdən biri “Yunanca döyüşçü dəbilqəsi” üz xüsusiyyətləri kimi təsvir olunur. Bu, toplu olaraq bir qabarıq alın, geniş gözlü gözlər və geniş qaşınmış burun ilə xarakterizə olunur.

Digər simptomlar:

  • Ağıl zehni geriləmə
  • Kiçik baş
  • Yarım damaq
  • Çox qısa boyluluq
  • Düşük əzələ tonusu və yoxsul əzələ inkişafı
  • “Simian qırışları”
  • Cinsiyyət orqanlarının və sidik yollarının azaldılması və ya malformasiyası
  • Ciddi ürək çatışmazlığı, xüsusilə atrial septal qüsur (adətən “ürəkdə bir deşik” olaraq bilinir), ventriküler septal qüsur (ürək alt palataları arasındakı əlaqənin malformasiyası) və pulmonik stenoz ( ürək pulmoner arteriya)

Diaqnozu

Sindrom ultrasəs və ya körpənin doğumdan sonra görünüşü ilə diaqnoz edilə bilər. Yeni doğulmuş körpənin fərqli üz cizgiləri ilkin müşahidə edilə bilən əlamətlərdəndir.

Hamiləlik dövründə Volf-Hirşhorn şübhəsi varsa, genetik test də edilə bilər, Xüsusilə, 95% dəqiqliyi olan fluorescent in situ hibridizasiya (FISH) adlı daha mürəkkəb bir test ilə.

Sümük və daxili malformasiyaların araşdırılması üçün X-şüaları, böyrəklərin müayinəsi üçün renal ultrasonoqrafiya və beynin maqnit-rezonans görüntüsü (MRİ) kimi əlavə testlər ola biləcək simptomların müəyyən olunmasına kömək edə bilər.